1999 zeszyt 2

Powrót do zeszytu

Tom 8, zeszyt 2

Współczesne metody diagnostyki

Poszukiwanie zmutowanego genu

JANUSZ G. ZIMOWSKI1
1. Zakładu Genetyki IPiN w Warszawie
Postępy Psychiatrii i Neurologii, 1999, 8, 129-140
Słowa kluczowe: genetyka molekularna, analiza DNA, metodyka
Streszczenie

Genetyka molekularna stworzyłaszereg technik badawczych umożliwiającychposzukiwanie nowych genów, a następnie poznawanieich budowy. Część z owych metod znalazła zastosowaniew genetyce medycznej służąc wykrywaniupodłoża molekularnego wielu chorób uwarunkowanychgenetycznie. Zadaniem coraz liczniejszychlaboratoriów analizy DNA wspierających poradnictwogenetyczne jest opracowywanie efektywnychmetod, dzięki którym możliwe jest szybkie i taniepotwierdzanie rozpoznania klinicznego, ustalanienosicielstwa mutacji chorobotwórczych i wykonywaniediagnostyki prenatalnej. Dobór technik badawczychnastępuje w oparciu o rodzaj mutacji i sposóbjej dziedziczenia. Przedstawiono przykładowe zastosowanietechnik hybrydyzacji, PCR, SSCP i sekwencjonowaniaw genetyce medycznej.

Adres do korespondencji:
Dr Janusz G. Zimowski, Zakład Genetyki IPiN,
Al. Sobieskiego 1/9,02-957 Warszawa, e-mail: jgzima@plearn.edu.pl