2000 zeszyt 1

Powrót do zeszytu

Tom 9, zeszyt 1

Varia

Niektóre rodzinne postacie chorób neurologicznych przebiegających z otępieniem. Opis przypadków

Jerzy Kulczycki1, Wanda Łojkowska1, JOHN COLLING2, TADEUSZ PARNOWSKI1, EWA BERTRAND1, THOMAS WIŚNIEWSKI3, JERZY WĘGIEL4
1. Instytut Psychiatrii i Neurologii
2. St. Mary Hospital Medical School w Londynie
3. New York University Medical Center w Nowym Jorku
4. Institute for Basic Research in Developmental Disabilities w Nowym Jorku
Postępy Psychiatrii u Neurologii, 2000, 9, 87-94
Słowa kluczowe: choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Alzheimera, występowanie rodzinne, różnicowanie, opisy przypadków
Streszczenie

Autorzy przedstawiają opis dwu rodzin obciążonych genetycznie chorobą przebiegającą z szybko narastającym otępieniem i różnymi zespołami neurologicznymi. Objawy kliniczne i wyniki badań pracownianych u członków obu rodzin mogły nasuwać podejrzenie rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba, nie były jednak wystarczające do rozpoznania „prawdopodobnej CJD". Dopiero pośmiertne badania neuropatologiczne, uzupełnione reakcjami z przeciwciałami monoklonalnymi, pozwoliły na rozpoznanie choroby Alzheimera w rodzinie pierwszej oraz encefalopatii gąbczastej w rodzinie drugiej. Ostateczne, pełne rozpoznanie zostało ustalone po badaniach genetycznych. Wykryto w nich odpowiednio: rodzinną postać AD o wczesnym początku z mutacją w genie preseniliny 1 (w kodonie 117 – Prol117Leu) oraz zespół GSS z mutacją w genie PrP (w kodonie 102 – Prol102Leu). Autorzy podkreślają istotne znaczenie badań genetycznych i neuropatologicznych w diagnostyce rodzinnych chorób przebiegających z otępieniem i nietypową symptomatologią neurologiczną.

Adres do korespondencji:
Prof. Jerzy Kulczycki, Klinika Diagnostyki i Terapii Chorób Układu Nerwowego IPiN,
Al. Sobieskiego 1/9,02-957 Warszawa