2004 suplement 3

Powrót do zeszytu

Tom 13, suplement 3

Genetyka

Badanie asocjacyjne polimorfizmu 3'UTR VNTR genu transportera dopaminy (DAT) u pacjentów o wczesnym i późnym wieku zachorowania na schizofrenię

PIOTR M. CZERSKI3, JOANNA HAUSER1,3, PAWEŁ KAPELSKI1, AGNIESZKA SŁOPIEŃ2, MONIKA DMITRZAK-WĘGLARZ3, MARIA SKIBIŃSKA3, MACIEJ WILCZYŃSKI1, ANNA MARZEC1, JANUSZ K. RYBAKOWSKI1
1. Klinika Psychiatrii Dorosłych Akademii Medycznej w Poznaniu
2. Kliniki Psychiatrii Dzieci i Młodzieży Akademii Medycznej w Poznaniu
3. Pracowni Genetycznej Katedry Psychiatrii Akademii Medycznej w Poznaniu
Postępy Psychiatrii i Neurologii, 200, ,13, suplement 3 (19), 3-15
Słowa kluczowe: schizofrenia, genetyka, dopamina, transporter dopaminy
Streszczenie

Cel. Porównanie częstości występowania genotypów i alleli polimorfizmu 3'UTR VNTR genu DAT u pacjentów ze schizofrenią oraz w grupie kontrolnej. Analizowano podgrupy wyodrębnione na podstawie płci oraz wieku zachorowania.

Metoda. W badaniu wzięło udział 362 niespokrewnionych pacjentów z rozpoznaniem schizofrenii (205 mężczyzn i 157 kobiet) oraz 376 osób z grupy kontrolnej (150 mężczyzn i 226 kobiet). U 69 pacjentów początek choroby miał miejsce w 18 roku życia lub wcześniej. Osoby biorące udział w badaniu pochodziły z populacji polskiej, w większości z terenu Wielkopolski. Stan psychiczny chorych oceniany był przez 2 lekarzy psychiatrów w oparciu o ustrukturalizowany wywiad – SCID. Polimorfizm 3'UTR VNTR genu DAT analizowano metodą PCR-VNTR. Analizę statystyczną częstości genotypów i alleli przeprowadzono z wykorzystaniem testu x² Pearsona i testu dokładnego prawdopodobieństwa Fishera. Wykonano analizę mocy badania asocjacyjnego i sprawdzono zgodność rozkładu genotypów z prawem Hardy'ego-Weinberga.

Wyniki. Stwierdzono istotnie częstsze występowanie wśród mężczyzn ze schizofrenią niż w grupie kontrolnej genotypów A9/A9 i A9/A10 (p = 0,004) oraz allelu A9 (p = 0,001). Porównując pacjentów o początku choroby do 18 r.ż. z osobami zdrowymi zaobserwowano istotnie częstsze występowanie u pacjentów genotypów A9/A9 i A9/A10 (p = 0,002) i allelu A9 (p =0,003). Wykazano także różnice w częstości genotypów DAT pomiędzy pacjentami o wcześniejszym (do 18 r.ż.) i późniejszym (po 18 r.ż.) wieku zachorowania (p = 0, 004).

Wnioski. Przedstawione w niniejszej pracy wyniki wskazują na możliwy związek allelu A9 i genotypów zawierających ten allel (A9/A9 i A9/A10) z podatnością na zachorowanie na schizofrenię u mężczyzn, a także na możliwy związek tego allelu i genotypów z wczesnym początkiem choroby.

Adres do korespondencji:
Dr Piotr Czerski,
Pracownia Genetyczna Katedry Psychiatrii Akademii Medycznej,
ul. Szpitalna 27133,
60-572 Poznań,
tel. (61) 8491311, fax: (61) 8480392, ' e-mail: pczerski@amp.edu.pl