Choć w ostatnich latach znacznie powiększyła się liczba nowych LPP, to jednak nadal wybór leku dla chorego z padaczką powinien być poprzedzony rozpoznaniem typu napadów lub zespołu padaczkowego oraz dokonany spośród leków klasycznych, przy uwzględnieniu indywidualnej sytuacji klinicznej, a także oczekiwań pacjenta. VPA i CBZ należą do leków pierwszego wyboru stosowanych w monoterapii odpowiednio napadów pierwotnie uogólnionych lub częściowych. PHT i PB również wykazują szerokie spektrum aktywności, jednak ze względu na toksyczność stosowane są w drugiej kolejności. W napadach niesklasyfikowanych najbezpieczniej jest stosować leki o szerokim spektrum aktywności (VPA), które nie indukują innych typów napadów (PB, PHT, CBZ). Leki nowej generacji (VGB, LMT, TGB, GBP, TMP, FBM) obecnie stosowane są w politerapii, jako dodane do leków pierwszego wyboru, w przypadku padaczki lekoopornej. Dawka leku powinna być budowana stopniowo, w oparciu o kliniczną ocenę skuteczności i toksyczności, indywidualnie dla każdego chorego. Należy liczyć się nie tylko z możliwością zależnych od dawki ostrych objawów toksycznych, ale również z idiosynkrazją i toksycznością w leczeniu przewlekłym. Monitorowanie stężeń leku we krwi ma obecnie ograniczone zastosowanie przy ocenie skuteczności terapii.
CADASIL jest chorobą dziedziczną, związaną z chromosomem 19, w przebiegu której występują epizody udaru mózgu. Uszkodzenie genetyczne dotyczy genu Notch 3. Obraz kliniczny stanowią nawracające udary niedokrwienne mózgu, migrena, nawracające zespoły ostrego przemijającego niedokrwienia mózgu, zaburzenia nastroju i otępienie. Obraz MRI wykazuje liczne, dobrze ograniczone ogniska niedokrwienne, zlokalizowane w istocie białej mózgu oraz rozlaną leukoencefalopatię. Ogniska mogą być również obecne w obrębie jąder podstawy, w ciele modzelowatym, wzgórzu i podnamiotowych strukturach mózgu. Angiopatia w CADASIL charakteryzuje się obecnością zasadochłonnych ziarnistości w komórkach mięśni gładkich warstwy środkowej ściany naczynia, bez obecności zmian o charakterze miażdżycowym lub amyloidowym i dotyczy głównie małych tętnic mózgu. CADASIL rozpoznaje się w oparciu o typowy obraz kliniczny, brak czynników ryzyka ze strony układu naczyniowego, wyraźną leukoencefalopatię w badaniu neuroradiologicznym i autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia.
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest chorobą neurodegeneracyjną, w której występuje uszkodzenie górnego i dolnego motoneuronu. Etiopatogeneza schorzenia jest prawdopodobnie wieloczynnikowa, ale wciąż niewyjaśniona. Uwzględnia się rolę uszkodzenia oksydacyjnego, nadmiernej toksyczności glutaminianu, niedoboru czynników troficznych, rolę czynników genetycznych, środowiskowych i autoimmunologicznych. Leczenie powinno mieć charakter skojarzony i wpływać na różne potencjalne mechanizmy neurodegeneracji, z uwzględnieniem m.in. leków hamujących nadmierną aktywność kwasu glutaminowego, usuwających wolne rodniki, czynników neurotroficznych i terapii genowej.
Przedstawiono postępy w badaniach genetyki molekularnej nad etiologią chorób afektywnych. W badaniach tych stosowane są dwie metody: metoda genu kandydującego i metoda przeszukiwania całego genomu. W powyższej pracy przedstawiono wyniki badań metody genów kandydujących – polegającej na wybraniu genu, który teoretycznie ma związek z etiologią choroby. Badania odnoszą się głównie do biochemicznych koncepcji etiologii chorób afektywnych. Opisane wyniki tych badań wskazują na znaczącą rolę genów kodujących: hydroksylazę tyrozyny, katecholo-0-metylotransferazę, monoaminooksydazy typu A i B, receptory kwasu gamma-aminomasłowego oraz adenozyno trifosfatazę w chorobie afektywnej dwubiegunowej, natomiast w chorobie afektywnej jednobiegunowej może mieć znaczenie gen kodujący receptor dopaminy D4.
Artykuł przedstawia obecny stan wiedzy na temat psychoz schizofrenicznych pojawiających się w podeszłym wieku. Jest to najprawdopodobniej grupa zaburzeń heterogennych, występujących w populacji z częstością 2-9%. Płeć żeńska wydaje się pewnym czynnikiem ryzyka. Obserwowane objawy psychotyczne są zwykle mniej nasilone niż u chorych młodszych, a stwierdzane zaburzenia poznawcze mają zróżnicowany charakter. Doniesienia na temat etiologii są niejednoznaczne. W leczeniu preferowane są neuroleptyki atypowe. Rokowanie jest lepsze niż u chorych młodszych, ale całkowite wyzdrowienie zdarza się rzadko. Zagadnienie to wymaga dalszych badań.
Przedstawiono przegląd najnowszego piśmiennictwa dotyczącego metabolizmu leptyny, jej związków z innymi układami hormonalnymi, znaczeniem w regulacji łaknienia i masy ciała oraz analizę stężeń leptyny u osób cierpiących na różne zaburzenia odżywiania, ze szczególnym uwzględnieniem jadłowstrętu psychicznego. Z przeglądu wielu badań wynika, że nadal brak jednoznacznych danych na temat regulacji syntezy i uwalniania leptyny i w związku z tym ciągle nie ma odpowiedzi na pytanie, czy niskie stężenia leptyny u osób z jadłowstrętem psychicznym są skutkiem przewlekłego niedożywienia i represji genu ob lub wynikiem zaburzeń funkcjonowania ujemnego sprzężenia zwrotnego między obwodowymi i ośrodkowymi mechanizmami regulującymi masę ciała u ludzi. Brak ośrodkowego działania leptyny, który może odpowiadać za obrazy różnych zaburzeń odżywiania, ma przypuszczalnie rozmaite uwarunkowania.
Przedstawiono opis przypadku Pacjentki, która w 25 roku życia przebyła kilka bardzo burzliwych epizodów psychotycznych. W trakcie następnych 22 lat dostępnych katamnestyczne epizody psychotyczne nie wystąpiły nigdy więcej, a pacjentka osiągnęła bardzo dobry zakres funkcjonowania zawodowego i społecznego. Przedstawiono argumenty przemawiające za rozpoznaniem u pacjentki psychozy cykloidnej.
Artykuł przedstawia przypadek kobiety z otępieniem typu Alzheimera skojarzonego z zaburzeniami zachowania i anoreksją niereagującymi na leczenie lekami neuroleptycznymi i z korzystną reakcją na leczenie elektrowstrząsowe.
W artykule opisano przypadek pacjentki z jadłowstrętem psychicznym hospitalizowanej wielokrotnie i długoterminowo. Omówiono trudności, jakie pojawiły się w trakcie leczenia oraz wpływ takich czynników na przebieg choroby, jak: alkoholizm rodzica, współpraca rodziny i pacjenta.
Praca przedstawia trudności diagnostyczne nastręczane przez zaburzenia psychiczne w niewydolności kory nadnerczy. W opisanym przypadku pacjentki niedocenienie dolegliwości somatycznych i zbyt pochopne zastosowanie neuroleptyków spowodowały znaczne pogorszenie stanu fizycznego chorej i opóźniły właściwe postępowanie lecznicze.
Praca zawiera przegląd aktualnego stanu, planów i problemów systemu psychiatrycznej opieki zdrowotnej.